|
A
mendeli analízis kiterjesztése I.
- A dominancia formái - Több
gén, egy jelleg -
Egyenlő
szegregálódás, független hasadás törvényei általában
eukariótákra, vagyis a
meiózissal rendelkező élőlényekre érvényesek. A valós világ
bonyolultabb, minthogy ez a két szabály leírja.
Egy kiterjesztést már megtettünk: nemhez kötöttség
- sex linkage.
Most olyan kiterjesztések re kerül sor,
amelyekre, a génexpresszió komplexsége miatt van szükség. A
későbbiekben még több kiterjesztésre kerül sor, de koherens
kép alakul ki, bepillantást engedve az öröklődés mechanizmusaiba.
A dominancia különféle megnyilvánulás formái
Mendel - minden
tanulmányozott jellegre nézve teljes dominanciát vagy recesszivitást
tapasztaltunk.
Mirabilis jalapa
piros virágú
X fehér virágú
F1 - rózsaszín >
piros nem teljesen domináns ( incomplet
dominantia)
F2 - 1/4 piros
1
1/2 rózsaszín
2
1/4 fehér
1
1 génen alapuló öröklő öröklésmenet
C1C1 piros
C2C2
fehér
C1C2
rózsaszín
Elméleti skála állítható fel, amelynek
szélső értékei a jellegpár két tagjának dominanciája (4-1.ábra).
|
4-1.ábra
Fenotípusos skála a dominancia-recesszivitás viszonyok
elemzésére
|
Az inkomplett dominancia azt a
helyzetet írja le, ha a heterozigóta fenotípusa átmeneti a két
homozigóta között egy "fenotipikus skálán".
A heterozigóta fenotípusa kulcsjelentőségű
a kodominancia jelenségénél
is. Ilyenkor a heterozigóta mindkét homozigóta szülő fenotípusát
mutatja.
Ember-MN vércsoport:
Három vércsoport
M N MN
Három fenotípus és genotípus:
"M" - M antigén a
vörösvértesten - genotípus LMLM
"N" - N antigén a
vörösvértesten- genotípus LNLN
"MN" - M és N antigén a
vörösvértesten- genotípus LMLN
Ember - Sarlósejtes vérszegénység
hemoglobin génjei: Hb
HbAHbA
- normál
HbSHbS
- fatális anémia, vérsejtek sarlósak
HbAHbS
- nincsen anémia, a vörösvértestek csak
alacsony O 2 koncentrációnál sarló alakúak
Anémia szempontjából: Hb A
domináns
Vörösvértestek alakja szempontjából: HbA
részlegesen domináns
Maga a hemoglobin szempontjából: HbA
kodomináns
HbA és HbS a hemoglobin
különböző formáit kódolják
Gélen futtatva:
normál egyedeknél csak két HbA sáv
heterozigóta: két sáv- Hb A
HbS
sarlósejtes: csak Hb S sáv
Kodominancia és inkomplett dominancia
kissé esetleges. Nagyban függ attól, hogy a fenotípust milyen
szinten: szervezet, sejt, molekulák szintjén
vizsgálják.
Lényeges:
A teljes dominancia vagy recesszivitás nem
lényegi szempontok a Mendeli törvények szempontjából. A
törvények a gének öröklődésének mintázatára nem funkciójára
vonatkoznak .
Többszörös allélizmus
Korán kiderült: lehetséges, hogy
egy génnek nemcsak két, hanem több formája is létezhet a
populációkban. A jelenség neve többszörös allélizmus (multiple
allelism). Az egyes gének alléljait allélsoroknak vagy allélikus
szériák nak nevezzük.
ABO vércsoport - humán vonatkozás ( IA,
IB, i)
A nyulak C génje
C - normál szín
cch - csincsilla - halvány szürke
ch - himalája, albínó fekete
fülekkel, és lábakkal
c - albínó
Dominanciaviszonyok a C gén allélsorán belül
bundaszín
lehetséges
fenotípus
genotípus
_______________________________________________
normál
CC, Ccch, Cch, Cc
csincsilla
cchcch,cchch,
cch
c
himalája
c hch, chc
albínó
cc
Az allélizmus vizsgálata
Alapkérdés : Hogyan
tudhatjuk meg, hogy különféle fetotípusokat egy gén alléljai
determinálnak = Mi a tesztje az allélizmusnak?
Ha egy széria tagjai a vizsgált allélok, és
domináns - recesszív párok,
F2-ben mendeli monohibrid számarányok jelentkeznek, ha páronként
összekereztezzük őket.
pld. léteznek Drosophilá nál tisztán tenyésző vonalak,
amelyeknek szeme
fehér
barackszínű
vörös színű
P vörös X barackszínű P
vörös X
fehér
F1 vörös
F1 vörös
F2 3 vörös: 1 barack
3 vörös: 1 fehér
P barack X fehér
F1 barack
F2
3 barack: 1 fehér
w-white wa-
white apricot- barack w+-
vörös egy allélsor tagjai - monohibrid számarányok
alapján
Dominanciaviszonyok
w+ > wa
> w -
egy gén alléljai
A jelölések szabályai a rendszertől függenek!
Lóherék mintázata
|
4-5.ábra
Egy allélsorozat határozza meg a lóherék V-szerű
mintázatát(rákattintva nagyítható)
|
A növények inkompatibiltási alléljai
Évezredek óta tudott, hogy bizonyos
növények nem önbeporozhatók - az egy azon növényen található pollen nem
termékenyítheti meg a női gamétákat. Ugyanezek a növények azonban
biztosan nem sterilek, mivel
bizonyos más növényeket megtermékenyíthetnek. A jelenség
neve
self inkompatibility =
ön-inkompatibilitás v. összeférhetetlenség.
A növényeknél számos inkopatibilitási rendszer
genetikai alapját tárták fel - szép példák a többszörös allélizmusra.
cseresznye
dohány egyes növények nagyon sok
allél közül
petúnia
primula
- teljes inkompatibilitás - ha pl. S1S2növény
bibéjére saját, vagy másik S1S2 növényről
hullik pollen, egyetlen pollen sem hajt tömlőt
- szemi kompatibilitás ha pl. S1S2
növény bibéjérei S1S3
növényről hullik pollen, csakis S3 pollenek hajthatnak tömlőt
- teljes kompatibilitás áll fenn, ha pl. S1S2
növény bibéjére S3S4 növényről
hullik pollen, minden pollen hajthat tömlőt
Ha tehát a pollenben olyan S allél, amely
jelen van az anyában - nem hajt tömlőt
Rengeteg allél - > 50
Primula és néhány
más faj > 100
Rendszerek kialakulásának oka talán
az, hogy a beltenyésztés hátrányos, ezért szelekció ellene
Fontos:
Egy génnek számos formája lehet. A jelenség neve: többszörös
allélizmus . Az allélok allélsort (allelic series)
alkotnak. A sor tagjai bármilyen típusú domianciaviszony ban
állhatnak egymással.
Letális allélok
Normál egér: sötét színű
szőrzet.1904 Cuenot: világos szőrzetű "yellow" (y) egérrel
foglalkozott.
yellow X normál > F1 --- 1 yellow : 1
normál
Következtetések:
1.) 1 gén határozza meg a
fenotípust
2.) yellow egér, heterozigóta
3.) a "yellow" allél domináns
komplikációk: yellow X yellow
>
F1 2/3 yellow
1/3 normál
Fontos
1.) eltérés a mendeli számarányoktól
2.) sohasem az összes egér yellow! homozigóta
"yellow" egér nincsen!
Cuenot javaslata:
egyik homozigóta kategória elpusztul!!
jelölésekkel:
AY domináns A-hoz
viszonyítva a szőrszín tekintetében
de! AY "recesszív letális" - az
"életképesség" terén.
AY A X AYA
> 1/4 AA
2/4 AYA
1/4 AYAY
embrióként elpusztul
zigóták szintjén
1:2:1
kisegerek szintjén 2:1
Hipotézis megerősítése: terhes nőstények
méhében az embriók 1/4 -e elhalt.
Tehát A Y allél 2
tulajdonságot érint:
1.) szőrszín
2.) túlélés
Azokat a géneket, amelyek két különböző
fenotipikus jelleget érintenek pleiotrop(ikus) géneknek nevezzük.
Nagyon valószínű, hogy az AY pleiotrop allél
mindkét hatása ugyanarra az okra vezethető vissza. Ugyanaz a tényező
okozhat sárga szőrt 1 dózisban és letalitást 2 dózisban.
Farkatlan Manx macska
ML M
> gerinc fejlődése nem normális R farkatlanság
ML ML
> 2 dózisa a génterméknek letalitáshoz vezet.
|
4-8.ábra
A farkatlan Manx macska
|
Sokféle letális allél létezik:
1.) felismerhető fenotípus heterozigótában (AY,
ML)
2.) domináns letális > heterozigóta elpusztul (különböző
életszakaszokban lehetséges)
3.) heterozigótán semmi hátható hatás > teljesen recesszív letalitás
Letális allélok különböznek abban is,
mikor fejtik ki hatásukat . Emlősöknél pl.: minden valószínűség
szerint minden genomban van néhány
recesszív letális allél. Lehetnek letálisok, amelyek méhen belüli
halált,
gyermek vagy felnőttkori halált okoznak.
A káros
és halálos allélok összességét az egyedekben a populáció genetikai
terhének ( genetic load) nevezzük.
A halálhoz az események láncolata vezet.
Pl.fenilketonuriánál ( PKU) fontos kémiai reakciók hiánya okozza
a
bajt.
Lehet az ok stukturális deffektus pl. patkányoknál
egy letális allél abnormális porcokat okoz több lépésben: beteg tüdő
> szívnagyobbodás stb.
A letalitás gyakorta függ
a környezettől
- bizonyos allélek bármilyen körülmények között
letálisak
- mások csak bizonyos környezetben "kondicionális letalitás"
Gyakori: a mendeli számarányok torzulnak az egyik allél
által előidézett csökkent életképesség miatt.
A a X aa
Jósolt: 50% Aa
50%
aa
megjelenik 55:45 v.
60:40%-os arány is
a allél "szubvitális"
vagy "szemiletális" - a letalitás csak néhány
egyedben nyilvánul meg.
-100%-ban megnyilvánulhat -
géntől
- többi géntől
- környezettől függően.
|