Mendelt elfelejtették, majd a XX. század legelején újra felfedezték.
Mendel analízisének szépsége az volt, hogy nem kell tudnunk mik a gének, és hogyan szabályozzák a fenotípust ahhoz, hogy elemezzük a keresztezések eredményeit és megjósoljuk a leendő keresztezések eredményeit. Az eredmények előrejelzéséhez csakis az azonos szegregálódás és független hasadás törvényeit kell ismernünk.

Absztrakt, hipotetikus faktorokat kell szimbólikus jelölésekkel ellátnunk , tekintét nélkül elhelyezkedésükre a sejtekben, vagy molekuláris természetükre. Ha ez így van, akkor is természetes kérdés: a sejtben hol vannak a gének?

3-1.ábra  Emlékeztető: a sejtciklus

A genetika fejlődése nagy lépést tett előre, amikor általánosan elfogadottá vált, hogy a Mendel által jellemzett gének specifikus celluláris struktúráknak, a kromoszómáknak a részét képezik . Ez az egyszerű eszme az öröklődés kromoszómaelmélete ként vonult be a tudománytörténetbe. Az alapeszme egyszerűsége mellett az elméletnek széleskörű alkalmazásai vannak: Egyesíti a genetikát és citológiát. Lehetővé teszi, hogy a genetikai keresztezési kísérletek eredményeit megfeleltessék olyan celluláris struktúrák viselkedésének, amelyek láthatóak a mikroszkóp alatt. A két tudományág, a genetika és a citológia egyesülése ma is a genetikai analízis sarokkövei közé tartozik és számos folyománya van. Pld. az orvosi, mezőgazdasági és evolúciós genetikában. A genetikának alapvető céljai közé tartozik az öröklődés, varialibitás megmagyarázása. A konzervativitás és a variabilitás konfliktusának feloldásában mitózis és meiózis - kulcsjelentőségü.

3-2a. A mitózis 3-3a. A meiózis

3-5.ábra  A mitózis és meiózis összehasonlító elemzése

A koncepciónak, hogy a kromoszómák részei a gének ( = kromoszóma elmélet), elsősorban két kiemelkedő kezdeményezője:
Walter Sutton - grad student, egyetemista, amerikai
Theodor Boveri - német
1902 függetlenül:
Mendel partikulumai, faktorai viselkedése a borsó gamétáinak képződésekor párhuzamot mutat a kromoszómák meióziskor tanúsított viselkedésével (3-6.ábra).

(1) A gének párokban vannak- akárcsak a kromoszómák.
(2) A gének alléljai mint a kromoszómák egyenlően szegregálnak a gamétákba, mint a homológ kromoszóma párok tagjai.
(3) A különböző gének függetlenül hatnak, akárcsak a különböző kromoszóma párok.

Közös konklúzió:

A gének a kromoszómákon vannak.
XX. szd elején a kromoszómateória szenzáció
a citológia és genetika összekapcsolódott!

Sutton - Boveri chromosome theory of heredity

3-6. ábra Párhuzam Mendel partikulumainak a borsó meiózisában tanúsított viselkedése, és a kromoszómák meiózisbeli viselkedése között

1913 - Elinor Carothers
Szöcske egy példányában szokatlan citológiai szituációt talált
Felhasználta annak bizonyítására, hogy a különböző kromoszómapárok függetlenül szegregálódnak.
Szöcske heréjében:
kromoszómapár, nem azonos morfológiájú tagokkal, vagyis heteromorf pár
heteromorf pár kromoszómái között parciális homológia - mert párosodnak
egy másik kromoszómának nincsen párja - független előzőtől
Felhasználta az említett kromoszómákat arra, hogy tanulmányozza a kromoszómák viselkedését a meiózis során.
Anafázisos sejtmagokra tekintve vizsgálta, hányszor mennek a heteromorf pár egyes tagjai ugyanarra a pólusra, mint a pár nélküli kromoszóma (3-7. ábra)?

A kromoszómák nem tipikusak ugyan, de viselkedésük jó indikáció arra, hogy a nemhomológ kromoszómák meióziskor tanúsított viselkedése független.
Igen jól hangzik, de igazi bizonyíték még nincsen, arra, hogy a gének a kromoszómákon vannak.

Eddig a keresztezés iránya mindegy volt!

1906 - Doncaster és Raynor Abraxas lepke szárnymintázatát vizsgálta.

sötét hím X világos nőstény >minden utód sötét
de!!! sötét nőstény X világos hím > hímek anyjukra, nőstények apjukra hasonlítottak

Bateson: tyúkok
"kendermagos"
"egyszínű" tyúkok keresztezésekor hasonló eredményre jutott (ld. részletesen 3-15.ábra)

1909 - Morgan megkezdi munkáját a Drosophilával
Sok szó lesz róla!

1934 - Morgan Nobel-díj

3-9.ábra A Drosophila melanogaster életciklusa

Normál szemszín a musli(n)cánál téglavörös- már korai vizsgálatok folyamán:
fehér szemű hím bukkant fel

fehér szemű hím X piros szemű nőstény> összes F1 utód piros szemű

F1 inter se > 3:1 arányban piros és fehér szeműek, de minden fehér szemű hím, a piros szeműeknél pedig nőstény: hím = 2:1

fehér szemű nőstény X piros szemű hím > össze hím anyára hasonlít, összes nőstény apára

tyúk és lepke
hím- recesszív > ellenkező nemű szülőkre hasonlítanak az utódok

Drosophila
nőstény recesszív >ellenkező nemű szülőkre hasonlítanak az utódok

1905 - Edmond B. Wilson
Protenor (Hemiptera)
nőstény 7 pár kromoszóma (6 pár + XX)
hím 6 pár + 1 kromoszóma "X-kromoszóma"

1905 - Nettie Stevens
Tenebrio hím és nőstény azonos számú kromoszóma-
a hímben 1 pár heteromorf: a pár két tagja méretben eltér
a pár egyik tagja: méretben azonos a nőstény egyik párjával R "X kromoszómának" nevezte
a pár másik tagja: nőstényekben soha "Y kromoszóma"
hasonló helyzetet talált Drosophilá ban
4 pár kromoszóma - 1 pár heteromorf
Morgan interpretálta adatait ismerve a citológia eredményeit

(1) Az X és Y kr. determinálja a Drosophila nemét
nőstény minden petesejtben 1 X kromoszóma
(2) X és Y párosodnak és szegregálnak, mint a homológok
ivarok aránya = 1:1 az X és Y azonos szegregációja miatt

A szemszín problémája
Szemszínt meghatározó allélok az X kromoszómán vannak
és nincsen megfelelőjük Y-on

nőstény két allél
hím 1 allél

w -recesszív
W-domináns (3-14.ábra)

3-14.ábra A white gén az X kromoszómán helyezkedik el, a keresztezési eredmények ezzel konzekvens képet mutatnak

A genetikai eredmények konzekvensek az X és Y kr. meiózisbeli viselkedésével! - de ez még nem bizonyíték

Ugyanez a teoria nem alkalmazható lepkére és tyúkra
de! - Richard Goldschmidt javaslata hímek- identikus kromoszómák
nőstények- heteromorf pár

Morgan javaslata: X-Y rendszertől megkülönböztetve
W - Z rendszernek nevezzék

hím ZZ
nőstény WZ (3-15.ábra)

1914 - Seiler - lepkék kromoszómáit vizsgálta
hímek azonos,
nőstény lepkék - heteromorf kromoszómapár

Bizonyos gének speciális öröklődési mintázata nagyban valószínűsíti, hogy az ivari v. szexkromoszómákon helyezkednek el, amely párhuzamos öröklődési mintázatot mutat.

3-15.ábra Nemhez kötött öröklődés tyúkban és lepkében

Előfordul, hogy több allél közönséges a vad populációban. Ekkor felső index:

Adh^S - slow (lassú)

Adh^F fast (gyors)
elektroforéziskori vándorlási sebesség

A vadtípusú allél lehet - domináns -recesszív a nem-vad allélhoz viszonyítva .
Ha domináns a vadallél: kisbetűs elnevezés pld.: w
vad: w ⁺
Cy: kunkori szárny a vadtípushoz viszonyítva domináns
Cy domináns Cy⁺ - hoz
vadtípus "normális funkció"
nem-vadtípus "abnormális funkció"
genetikai boncolásban felhasználhatók, de
 mindig a normális működésre következtetünk vissza!!!