1. Jól választotta meg a problémához a kísérleti organizmust.
2. Igen nagy átgondoltsággal tervezte meg kísérleteit.
3. Adatok nagy halmazát gyűjtötte össze.
4. Matematikai analízist alkalmazott annak demonstrálására, hogy az adatok jól magyarázzák kezdeti hipotézisét.
5. Hipotézisét kisérletsorozatban tesztelte, vagyis érvényességét megvizsgálta.

1. Sokféle variánsa elérhető a kereskedelemben - a variánsok jól elkülöníthetők és analizálhatók (a variánsok reakciónormái nem átfedőek).
2. Tetszés szerint lehet önbeporozni vagy idegen beporzást alkalmazni.
Hímnős virágát emasculálni lehet pollenérés előtt - általában könnyen kezelhető (2-1. és 2-4. ábra).
3. Olcsó
4. Könnyen beszerezhető.
5. Kis teret foglal.
6. Rövid a generációs ideje
7. Sok utód nyerhető .
8. Az egyedek "genetikai története" ismert.

2-1 ábra A borsó hímnős virága

A 8. pont átvezet a köv. szakaszhoz.
Mendel több jelleget választott ki tanulmányozásra(2-3. ábra).
Minden egyes jelleget külön kezelt - szemben a hibridizálókkal.
Első lépésben minden egyes jellegre tiszta - vagy tisztán tenyésző - vonalakat állított elő. Minden egy jelleget hordozó vonalat két évig termesztett, hogy megbizonyosodjon róla, hogy tisztán tenyésznek - csakis az adott jelleget hordozó utódaik lesznek.
A tiszta vonal olyan populáció, amely adott jellegre tisztán tenyészik, vagyis nem mutat variációt. A populáción belül bármely utód, amely önbeporzással vagy keresztbeporzással alakul ki, az adott jelleg azonos formáját vagy variánsát kell, hogy hordozza.

Mendel igen átgondoltan kezdett kísérleteihez. Azzal együtt, hogy a vonalak "genetikai történetét" most már biztosan ismerte (hiszen az utolsó szakasznál jelen volt), tulajdonképpen "alapvonalat húzott" későbbi kísérleteihez. Szándékos beavatkozásai eredményeire volt csak kíváncsi, így tökéletesen tisztába jött rendszere kezdeti állapotával. Mai nyelven kontrollkísérletet végzett.

7 jellegre nézve állított elő tiszta vonalat (2-3. ábra):

1.) magforma: kerek versus ráncos
2.)mag, tkp. táplálószövet színe: sárga vs. zöld
3.) virágszín: bíbor vs. fehér
4.) hüvelyforma: egyenes vs. becsípett
5.) éretlen hüvely színe: sárga vs. zöld
6.) virágállás: axiális vs. terminális
7.) termet: magas vs. alacsony

2-3 ábra A Mendel által tanulmányozott hét jelleg

 1./ Kísérletek tiszta vonalakkal, amelyek virágszínükben különböznek.

Egyik korai kísérletében Mendel fehér virágú növény pollenjével bíborszínű virágú növényt termékenyített meg (2-4. ábra).
A tiszta vonalakból származó szülőnövényeket P, azaz parentális generáció nak nevezzük. Minden utódnövény, amely a keresztezésből származott bíborszínű virág okkal pompázott. Az utódgenerációt F1 generációnak, vagyis Filiális 1 generációnak nevezzük. (A következő, az F1 növények önmegtermékenyítéséből eredő generáció az F2, az F2 önmegtermékenyítéséből eredő az F3 stb.)

Mendel reciprok keresztezéseket végzett. A legtöbb növény 2 iránya lehetséges.

2-4 ábra Emasculáció és keresztmegtermékenyítés virágszín öröklődésének vizsgálatakor

Mendel következtetése: irány közömbös , ha egyik szülő bíborszínű virágú, a másik fehér virágú, az F1 egységes bíborvirágú lesz! A bíborszín megegyezik az egyik szülő színével, fehér és bíborszín nem keveredik. A bíborszin valamilyen módon erősebb, mint a fehér, és a fehérségnek minden nyomát elnyomja.
A következő lépésben Mendel önmegtermékenyítette az F1 növényeket: hagyta, hogy a saját virágporuk a saját bibéjükre hulljon.

929 borsót nyert (F1)  > elvetette - néhányuk fehér virágú lett!
Ekkor valami tudománytörténeti jelentőségűt cselekedett és megalapította a modern genetikát:megszámolta az egyes fenotípusokba tartozó egyedeket. Igaz, hogy mások is kvalitative kaptak hasonló eredményeket Mendelhez, de eddig senki nem számolt.

705 bíbor: 224 fehér virágú utódot kapott megjegyezte, hogy ez csaknem pontosan 3:1 (3,1:1).
A keresztezéseket elvégezte a további hat jellegre is és az F2-ben ? 3:1-et kapott (2,82:1 - 3,15:1)

Minden kiindulási vonal bármely más vonaltól adott, kis számú jellegben különbözik
A kísérletekhez eleinte olyan vonalakat használt, amelyek egyetlen jellegben különböztek, vagyis két alternatív forma közül hordozták egyiket-egyiket. Az említett különböző vonalak az adott jelleg variánsait, alternatív formáit, vagy fenotípusait képviselték (a fenotípus kifejezés ógörög eredetű, és szószerinti jelentése: a forma, amely megmutatkozik.) Mendel felfedezéseinek nagyszerűségét mutatja, hogy eredményeinek tárgyalásában nem okoz fennakadást a mai terminus technicus ok alkalmazása.

Adott jellegre több különböző fenotípus megléte előfeltétele a genetikai analízisnek. Az első előadáson már említett tételre visszatérve: A variációk adják a nyersanyagot minden genetikai analízishez.
A jelleg leírása különböző módokon történhet:

jelleg: virágszín fenotípus: bíbor vs. fehér 
vagy jelleg: virágszín (bíbor) fenotípus:jelenlét vs. hiány 
vagy jelleg: virágszín (fehér) fenotípus: hiány vs. jelenlét

F1 - egyik szülői fenotípus eltűnik
F2-ben az utódok 1/4 részében megjelenik

A fehér virágú utódok pld. teljességgel hiányoztak az F1-ből, de a szülői formával megegyező minőségben megjelentek az F2-ben.

Miért nem fejeződik ki a fehér fenotípus az F1-ben?

Mendel a domináns és recesszív kifejezést alkalmazta, magyarázatot a jelenségre nem is keresett.
Mai nyelven: A bíbor fenotípus domináns a fehér fenotípushoz viszonyítva - vagy a fehér fenotípus recesszív a bíbor fenotípushoz viszonyítva.

A dominancia "munkadefiníciója": két tiszta vonal keresztezésekor az F1-ben a megjelenő szülői fenotípus definíció szerint a domináns fenotípus.

A következő lépésben Mendel bebizonyította, hogy az F2 generáció növényeinek abban az osztályában, amely a domináns fenotípust mutatja 2, genetikai értelemben különböző alosztály különböztethető meg. Ekkor a magszínnel dolgozott.
Megj: A borsónál a magszínt magának a magnak a genotípusa határozza meg - szemben más növényekkel, ahol az anyáé. Nagyon előnyös! Minden egyes F1-borsó egy egyed! - idő/hely megtakaritás.

Ha minden egyes F1 borsó egy egyed - rengeteget lehet vizsgálni, és időben 1 generációt nyerni lehet!
Az F2 zöld borsóit továbbtermesztve mindig tisztán tenyésző zöld vonalat kapott, a sárga borsók 1/3 -a továbbra is tisztán tenyészett, 2/3-a 3:1 arányban adott sárga és zöld utódokat. A továbbiakban a zöldek mindig tisztán továbbtenyésztek, a sárgák 2/3: 1/3 arányban hasadtak "nem tiszta" sárgákra és "tiszta" sárgákra.Az F2 tehát 1:2:1 arányban hasadt "tiszta" sárga: "nem tiszta" sárga: "tiszta" zöld utódokra . 

Probléma: megmagyarázni az 1:2:1 arányt.

Kreatív modellt vagy hipotézist alkotott - amely

• (1) Létezniük kell diszkrét jellegű öröklődési determinánsoknak (nem látott fenotípus keveredést, ezért erre kellett következtetnie). Mai elnevezésük: gén.
• (2) Minden egyes felnőtt borsónövény minden egyes jellegéhez két gén rendelhető minden egyes sejtben. Érvelése: az F1 növényeknek kell lennie a sejtjeiben egy olyan génnek, amely a domináns fenotípus kialakulásáért felelős, és egynek, amely felelős azért a recesszív fenotípusért, amely a későbbi generációkban bukkan fel.
• (3) A génpár tagjai egyenlően szegregálnak a gamétákba, vagyis a petesejtekbe és a spermiumokba.
• (4) Minden egyes gaméta a génpárnak csak egyik tagját hordozza.
• (5) A zigóta keletkezése véletlenszerűen zajlik le: a megtermékenyítési folyamatban a génpár bármelyik tagját hordozó gaméták találkozhatnak (2-6.ábra).

2-6 ábra A mendeli hipotézis vagy kreatív modell

A modell logikailag jól magyarázta az adatokat.
A modell értéke a hipotézis tesztelésénél derül ki!

Teszt: F1 növényt, amelyet sárga magból nevelt keresztezte zöld magvú növénnyel. Elvárás: 1:1 arányban zöld és sárga magvak a következő generációban. Ha a hipotézis igaz, ez a következő keresztezést jelenti:
 

2-7. ábra Yy X yy Kapott : 58 sárga (Yy ) magot 52 zöld (yy ) magot Nagyon jó közelítésben 1:1 arány!

Bevezetünk néhány új fogalmat: az Aa-val jelképezett egyedeket heterozigótáknak vagyhibrideknek nevezzük, míg a tiszta vonalak egyedeit homozigótáknak.

AA homozigóta dominás 
aa homozigóta recesszív

Megjegyzendő, hogy szűk értelemben a "domináns" és "recesszív" kifejezések a fenotípusra vonatkoznak. A domináns fenotípus megállapítása analitikus úton történik, a két tiszta vonal keresztezésekor kialakuló F1 megjelenése alapján. A fenotípus maga természetesen nem fejthet ki dominanciát, mivel a fenotípus csakis leírást jelent! Mendel megmutatta, hogy egyik fenotípus dominanciája a másik felett tkp. a génpár egyik tagjának a dominanciája a másik felett.

Mendel munkájának jelentősége:

Mendel kifejlesztett egy analitikai sémát, amelynek segítségével elvileg minden jelleget vagy funkciót érintő gének azonosíthatók. Pld. a virágtakaró levelek színe egy adott jelleg 2 alternatív formájával a bíbor és fehér virágszínekkel végzett kísérletei során megmutatta, hogy a különbség egy génpárnak köszönhető. Mai nyelven: azonosított egy gént, amely a virágszín meghatározásában játszik szerepet.

A génnek különféle formái léteznek: a gén domináns formája: C, bíborszínű virágot határoz meg, a recesszív gén C fehér virágot "okoz".

C és c a virágszínért felelős gén alternatív formái. A borsónál ugyanazt a betűt, C -t használta Mendel annak jelzésére, hogy egy génről - nála a Formbildungselemente-ről, ill. a fenotípus szintjén "Merkmal"-ról volt szó - C a virágszínért felelős gén alléljai, vagy alternatív formái.
Bármely növény - ivarsejteken kívüli - minden sejtje két C-vel jelölt gént tartalmaz, amelyek génpárt alkotnak. A génpár lehet CC, Cc, cc . A génpár tagja is különféle hatásúak lehetnek, de ugyanazt a jelleget érintik.

Az allélok molekuláris szinten a DNS molekula adott funkcionális szekvenciájának, az adottgénnek kismértékben - néha csak 1 nukleotidnyiban - különböző változatai egy másik allélhoz viszonyítva; egy "alapgén" különböző verziói. A ,gén" általános kifejezés az ,allél" egy adott formára specifikus.

Bár a domináns és recesszív fogalmak a fenotípus szintjén definiálódnak, tkp. a különböző allélek különböző megnyilvánulásait reprezentálják. A "domináns allél" és "recesszív allél" kifejezés használható.
A génpár állhat azonos allélokból - homozigótákban, míg különböző allélokból: heterozigótákban. Csak a heterozigóták ivarsejtjeiben történő szegregáció vezet fenotípusos szegregációhoz .

A gének létét eredetileg a különböző genotípusú szülők párosodását követően születő utódok kategóriái közötti pontos matematikai arányok léte jelezte.

Hogyan lehet egy sajátságról megállapítani, hogy hátterében egyszerű mendeli öröklődésű gén áll (példa: Mendel bíbor és fehér virágú borsója).
 

• 1. Tiszta vonalak kiválasztása, amelyek a kérdéses sajátságban különböznek (bíbor vs fehér virág)
• 2. Keresztezés
• 3. F1 önbeporzása
• 4. Eredmények kiértékelése
• F1 - összes bíbor
• F2 - 3/4 bíbor 1/4 fehér
• 5. Következtetések: 
• a. A jelleg különbözőségét egy olyan gén okozza, amely fontos szerepet játszik a virágszín kialakításában. 
• b. domináns allél bíbor virágszínt "okoz", recessziv allél fehér virágszínt "okoz"

 Eddig ún. "monohibrid" keresztezésekkel foglalkoztunk (2 olyan tiszta vonalat kereszteztünk, amelyek egy jellegben különböztek, majd az F1-et önbeporoztuk)

Most: dihibrid keresztezés :

A szülői vonalak két génben különböznek, amelyek két sajátság kialakulását befolyásolják.
Magszin és magforma öröklődését vizsgálta. Emlékezzünk: a

2-8 ábra Mendel egy dihibrid F2 borsóhüvelyének rekonstrukciója   2-9. ábra Mendel dihibrid keresztezésének vázlata

F1 Rr Yy kerek, sárga borsók önbeporzása (= Rr Yy X Rr Yy)
F2 315 kerek, sárga 9 rész
108 kerek, zöld 3 -"-
101 ráncos, sárga 3 -"-
32 ráncos, zöld 1 -"-
556 db 16 rész

Mendel első lépésben megnézte, vajon a dihibrid keresztezésben szereplő egyes génekre érvényes-e a 3:1 ?

Csak egyik jellegre figyelve:

kerek: 315 + 108 = 423
ráncos: 101 + 32 = 133
423 : 133 ? 3:1 jó! 

sárga: 315+101=416
zöld: 108+32=140
416:140? 3:1

----------
Emlékeztető: 
Két független esemény együttes bekövetkezésének valószínűsége valószínűségük szorzatával azonos.
Pl. annak valószínűsége, hogy kétszer egymás után 4-et dobun a kockán:
p(2X4-es a kockán)= 1/6X1/6= 1/36
-----------

Az F2 összetétele megjósolható, ha az R és r allélok gamétába kerülése független az Y és y allélokétól.
Az első törvényből következik: 

2-10 ábra  Y gaméták aránya = y gaméták aránya = 1/2 R gaméták aránya = r gaméták aránya = 1/2 RrYy növény- 4 féle gaméta p (RY )= 1/2 X 1/2= 1/4 p (Ry )= 1/2 X 1/2= 1/4 p (rY )= 1/2 X 1/2= 1/4 p (ry )= 1/2 X 1/2= 1/4   a PUNNETT TÁBLA ISMERETE ÉLETBEVÁGÓ ! ! !

Két gén alléljainak független szegregációja = independent assortment vagyis független hasadás

Mendel második törvénye: A gaméták kialakulásakor egyik gén alléljainak szegregációja független egy másik gén alléljainak szegregációjától (kivételek később).

Két egyszerű szabályból, úgy mint az egyenlő szegregációból és a független hasadásból következik egy olyan, viszonylag bonyolult összefüggés, mint a 9:3:3:1 arányú hasadás!!!

Tesztelhető feltétele a 9:3:3:1 arányú hasadásnak, hogy 4, azonos arányban előforduló gamétát feltételez.
Maga a teszt: F1 Rr Yy X rr yy, vagyis testcross alkalmazása.
A testcross lehetővé teszi kísérletező számára, hogy a domináns fenotípus által "elrejtett" genetípusra összpontosítson, mivel egyik szülő csak recesszív allelokkal járul az utódhoz.

RrYy - 4 féle gaméta azonos frekvenciában
X r r y y
Az utódok az F1 szülő gamétáit reprezentálják.

Q . e . d ténylegesen R r Y y: R r y y: r r y Y: r r y y=1:1:1:1

Mendel megalapozta a genetikai analízist, lefektetve annak alapszabályait. Munkája lehetővé tette, hogy következtetéseket vonjanak le az öröklődés egységeinek létére, természetére, viselkedésére anélkül, hogy bárki látta volna őket. Az öröklődési mechanizmusok megmagyarázása is lehetővé vált.

Módszere, a fenotipikus frekvenciáknak az analízise a kontrollált keresztezések utód-populációiban ma is a modern genetika nélkülözhetetlen kelléke.

Kiterjesztve: hány feno és genotípus lehetséges?

Mendel elveit a századelőn fedezték fel újra. Általánosan érvényesnek bizonyultak. Nem önmegtermékenyitő rendszerekben azonos genotípusok kereszteznek, de minden hasonlóan zajlik.
Mendel képes volt azonosítani bizonyos géneket és különbséget tenni a fejlődési folyamat különböző komponensei között, mintha "boncolt volna".

Borsó gének - irrelaváns.

A gének csak abban segítettek Mendelnek, hogy nyomon kövesse a fejlődési folyamat két fontos összetevőjét: az egyenlő szegregálódást és a független hasadást.
Az említett géneket csak mint "genetikai markert" - vagy jelzést - használta, lehetséges volt így a két folyamat nyomon követése.

Markereket használnak mindenütt csakis jelzésre is - általában morfológiai markerek, de egyre többet használnak molekuláris markereket is.
Más aspektust is felfedezett: amikor az adott gén fontos.

A genetikai variánsok felhasználásának azt a formáját, amikor a variáns tanulmányozása kapcsán a "normális" funkcióra következtetünk - bármely "mendeli" analízissel azonosított gén egy biológiai folyamat egy komponensét azonosítja.

Mendel azonosított egy gént, amely a virágszínt determinálja. A gén nyilvánvalóan fontos, de nem az egyetlen virágszínért felelős gén, talán nem is a legfontosabb.
Összefoglalva:

Mendel munkája volt a genetikai analízis prototípusa: